2. Origines du syndrome
Il a été prouvé récemment que le syndrome de charge est d'origine génétique. Le Dr Conny van Ravenswaaij et son équipe aux Pays-Bas ont identifié une mutation « de novo » (c'est-à-dire qui n'existait pas chez les parents) du gène CHD7, ce qui explique qu'on ne retrouve généralement pas le cas dans la fratrie). Elle a lieu dans le sperme ou l'ovule, d'où le fait que le problème atteigne toutes les cellules.
2.1. Le gène CHD7
Ce gène (CDH7) fait partie du «chromodomaine» (CDH). C'est donc un gène REGULATEUR durant le développement embryonnaire (« Qui doit faire quoi, où et quand ? »). S'il y a une mutation, plusieurs processus de développement sont altérés et leur fonction normale peut être compromise.
intron et exon voir lexique
2.2. Mode de transmission génétique
Selon certains chercheurs, le mode de transmission du syndrome de CHARGE serait un mode dominant autosomique (non lié aux chromosomes sexuels X ou Y). C'est donc une mutation non-héritée des parents, un changement définitif de la séquence d'ADN formant un gène, mais qui n'est pas transmis des parents à l'enfant. (schéma )
Mais il existe aussi une autre hypothèse, mais très improbable. Un des parents aurait une fraction des cellules germinales (ovules, spermatozoïdes) touchée. Cette mutation serait transmise lors de la fécondation (mode de transmission par «mosaïque germinale»).
On pourrait en tirer quelques déductions :
- si un enfant présente cette mutation « de novo », il souffre du syndrome de Charge ;
- le risque d'un autre «cas» dans la fratrie est de 1 à 2 % ;
- les frères et s½urs en bonne santé n'ont pas de risque supplémentaire d'avoir un enfant atteint ;
- l'enfant malade à une probabilité de 50% d'avoir lui-même un enfant charge, le gène muté étant dominant.
Gène Mutation gène normal
gène normal Mutation / normal normal / normal
gène normal Mutation / normal normal / normal
Il a été prouvé récemment que le syndrome de charge est d'origine génétique. Le Dr Conny van Ravenswaaij et son équipe aux Pays-Bas ont identifié une mutation « de novo » (c'est-à-dire qui n'existait pas chez les parents) du gène CHD7, ce qui explique qu'on ne retrouve généralement pas le cas dans la fratrie). Elle a lieu dans le sperme ou l'ovule, d'où le fait que le problème atteigne toutes les cellules.
2.1. Le gène CHD7
Ce gène (CDH7) fait partie du «chromodomaine» (CDH). C'est donc un gène REGULATEUR durant le développement embryonnaire (« Qui doit faire quoi, où et quand ? »). S'il y a une mutation, plusieurs processus de développement sont altérés et leur fonction normale peut être compromise.
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2.2. Mode de transmission génétique
Selon certains chercheurs, le mode de transmission du syndrome de CHARGE serait un mode dominant autosomique (non lié aux chromosomes sexuels X ou Y). C'est donc une mutation non-héritée des parents, un changement définitif de la séquence d'ADN formant un gène, mais qui n'est pas transmis des parents à l'enfant. (schéma )
Mais il existe aussi une autre hypothèse, mais très improbable. Un des parents aurait une fraction des cellules germinales (ovules, spermatozoïdes) touchée. Cette mutation serait transmise lors de la fécondation (mode de transmission par «mosaïque germinale»).
On pourrait en tirer quelques déductions :
- si un enfant présente cette mutation « de novo », il souffre du syndrome de Charge ;
- le risque d'un autre «cas» dans la fratrie est de 1 à 2 % ;
- les frères et s½urs en bonne santé n'ont pas de risque supplémentaire d'avoir un enfant atteint ;
- l'enfant malade à une probabilité de 50% d'avoir lui-même un enfant charge, le gène muté étant dominant.
Gène Mutation gène normal
gène normal Mutation / normal normal / normal
gène normal Mutation / normal normal / normal
