1. Les symptômes
Le syndrome de CHARGE est une maladie très complexe. Ses symptômes sont donc multiples et la liste des pathologies qui lui sont associées ne fait qu'augmenter de jour en jour. Ils peuvent être divisés en cinq groupes : les problèmes chirurgicaux, les troubles alimentaires et respiratoires, les difficultés sensorielles, les problèmes cognitifs* et comportementaux, les anomalies plastiques. Les personnes atteintes ne les présentent pas nécessairement tous, mais quelques symptômes principaux accompagnés de secondaires.
1.1. Les troubles principaux (formant l'acronyme CHARGE)
1.1.1. Le Colobome
C'est une anomalie de l'½il, une malformation, causée par l'absence d'une partie de sa structure. On distincte deux sortes de colobomes, celui de la rétine et celui de l'iris. Le premier, s'ajoutant à des problèmes occulaires dus à un mauvais sens de l'équilibre, a un impact sur la capacité visuelle (surtout sur le champ supérieur). L'enfant, pour voir, devra pencher la tête vers l'arrière. Un colobome à la rétine entraîne également un risque assez important de décollement de celle-ci.
Le colobome de l'iris n'affecte pas le champ visuel, mais entraîne notamment des problèmes de photophobie (difficultés à supporter la lumière forte).
1.1.2. The Heart defects (cardiopathie)
Un grand nombre de malformations cardiaques sont associées au syndrome, pouvant nécessiter des interventions chirurgicales
1.1.3. L'Atrésie des choanes
Une ou deux des voies nasales sont bouchées ou anormalement étroites, ce qui demande de multiples opérations chirurgicales.
1.1.4. Les Retards de croissance et de développement
Les spécialistes pensent que la croissance retardée d'un enfant « charge » peut être le résultat de problèmes alimentaires et de l'absence de puberté et considèrent le retard de développement comme la résultante des déficits sensoriels.
1.1.5. Les anomalies Génitales
Chez les garçons, elles se caractérisent par un défaut dans la descente des testicules ou par un micro-pénis. Chez les filles, mais c'est plus rare, on peut remarquer des « grandes lèvres » (extérieures au vagin) de petite taille.
1.1.6. The Ear anomalies (anomalies des oreilles)
L'oreille externe, moyenne ou interne peut être atteinte.
Les difformités de l'oreille externe sont une caractéristique du syndrome. Sa forme peut être modifiée par la chirurgie, ce qui facilitera le port d'un appareil auditif. Le conduit de l'oreille peut également être très étroit ce qui provoque des obstructions (temporaires).
Il est aussi fréquent que les os de l'oreille moyenne soient mal formés, entraînant une perte auditive importante.
On peut encore remarquer des malformations de la cochlée (« escargot » dans l'oreille interne) et donc une surdité neurosensorielle* en plus de la perte auditive de la transmission.
1.2. Les critères mineurs
- Certains enfants « charge » présentent une démarche anormale. Ils se déplacent souvent sur le dos, tête la première ou en rampant sur cinq points d'appui (bras, jambes et front). Leur marche est caractérisée par des pieds écartés et bien plantés dans le sol, des genoux légèrement pliés, la partie supérieure du corps et la tête se balançant un peu d'un côté à l'autre. Cette démarche résulte d'une combinaison des problèmes d'équilibre, du déficit visuel et d'un faible tonus musculaire.
- Des anomalies des nerfs crâniens sont très fréquentes surtout celles du premier (perte de l'odorat), du septième (paralysie faciale), du huitième (perte auditive sensori-nerveuse et problème d'équilibre) et des neuvième et dixième nerfs crâniens (problèmes de déglutition).
- Une fente labiale est souvent observée et peut rendre difficile à diagnostiquer une atrésie des choanes éventuelle. Elle provoque aussi des problèmes de langage, de nutrition et d'otites même après la chirurgie.
- L'agénésie du corps calleux est une maladie neurologique rare où celui-ci, joignant les deux parties du cerveau, n'est pas correctement formé (les flèches jaunes indiquent l'endroit où le corps calleux devrait se trouver).
- Un retard de puberté atteint presque tous les enfants « charge ».
- La perte tardive des dents de lait retarde le développement dentaire et les définitives peuvent être mal formées ou pousser de travers. Certains enfants atteints du syndrome présentent aussi des caries sévères, dues à la haute teneur en sucre de leurs médicaments et aux acides des reflux gastriques.
- Les traits de leur visage sont caractéristiques : un visage carré, un large front, une partie médiane plate et un petit menton. Parfois, on peut remarquer la présence d'une asymétrie faciale voire d'une paralysie. Souvent, un seul côté est privé du bon fonctionnement de son nerf facial (irriguant les muscles) ce qui laisse le visage plat et sans expression. De plus, cette paralysie peut entraîner des répercutions sur la vision. Il est en effet possible qu'un ½il ne s'ouvre pas ou peu (ptose) ou que la paupière ne se ferme jamais.
- Le contenu de l'estomac et le liquide gastrique remontent dans l'½sophage (reflux gastro-oesophaégien), entraînant des douleurs et l'endommagement de ce dernier à cause de l'acidité.
- Une hypocalcémie, incapacité du corps à absorber le calcium à partir de la nourriture et des boissons, est considérée comme occasionnelle chez les personnes atteinte par ce syndrome.
- Une hypoglycémie, insuffisance du taux en sucres dans le sang, provoque des périodes d'irritabilité ou de somnolence avec transpiration et pâleur.
- Un faible tonus musculaire ou des muscles très mous sont les caractéristiques d'une hypotonie.
- Si une absence de perforation de l'anus à la naissance est constatée, l'extrémité du gros intestin doit alors être connectée avec la peau au niveau du ventre grâce à une colostomie.
- Une hernie inguinale est une petite anse de l'intestin qui ressort par un trou et relie l'intérieur de l'abdomen à l'aine. Elle peut entraîner une occlusion ou une infection.
- L'anosmie est un dysfonctionnement du premier nerf crânien. Bien qu'il ne soit pas grave, il peut affecter l'alimentation et fermer un canal sensoriel.
- Un défaut anatomique du larynx et/ou du pharynx peut conduire à des problèmes de déglutition de la nourriture et de l'aspiration de la salive.
- Un micrognathus (mâchoire inférieure de petite taille) cause des difficultés d'alimentation et de développement du langage.
- Le défaut de Mondini est une ouverture anormale du canal semi-circulaire dans l'oreille moyenne. Il peut contribuer à des problèmes d'équilibre.
- L'½sophage peut ne pas être relié à l'estomac ou avoir une extrémité fermée, être trop étroit ou trop souple (atrésie oesophagienne). Cela entraîne des troubles de digestion tels que le reflux.
- Des otites moyennes, infections de l'oreille moyenne, dans le syndrome de charge, durent souvent jusque l'adolescence.
- On peut également déceler des anomalies rénales qui vont avoir un impact sur le développement ou le fonctionnement du rein (voire un rein manquant).
- La scoliose est une courbure de la colonne vertébrale que l'on retrouve très fréquemment chez les jeunes et les adultes « charge ». Elle est due à un tonus musculaire faible, à des problèmes d'équilibre et à la déficience visuelle, ce qui amène une mauvaise posture du corps.
Source : www.scoliose.nl
- Sans correction, le dysfonctionnement de la glande pituitaire (située à la base du cerveau et productrice des hormones contrôlant la croissance) provoquera la petite taille des enfants atteints ainsi que le non-développement des caractères sexuels secondaires*.
- Des troubles d'équilibre sont très fréquents, causés par des malformations des oreilles internes, les canaux semi-circulaires étant les récepteurs de ce sens (de l'équilibre).
- Quelqu'un souffrant d'évitement sensoriel éprouve des difficultés à gérer des stimulations d'un environnement tout à fait normal.
- Il est rare qu'un enfant présente des anomalies du squelette telles que les mains et les pieds coupés en deux, un pouce implanté très bas, un doigt ou un orteil supplémentaire, mais ceci est rare.
- Des périodes d'arrêts respiratoires (apnées) entraînent des troubles du sommeil.
- Des problèmes de la coordination de la respiration et de la déglutition peuvent être attribués à des dégâts aux 9ème et 10ème nerfs crâniens ou encore à des difficultés respiratoires ou sensorielles, à une hypotonie ou à un ½sophage et une trachée mal formés ou faibles.
- Les conduits lacrymaux peuvent être incapables de drainer les fluides venant des yeux car ils sont trop étroits ou manquant. Il peut en résulter des paupières souvent collées.
- Il y a plusieurs raisons possibles qui expliquent le dysfonctionnement de la régulation de la température corporelle. La première est que l'hypothalamus ne fonctionne pas correctement. La seconde peut être liée à des anomalies du corps calleux et à des périodes d'hypothermie. On pourrait également l'attribuer à des problèmes dans la partie autonome du système nerveux, celle qui régule les fonctions de certains organes internes.
